Хромозомни болести

Лаборатория ГЕНИКА е тясно специализирана в диагностиката на редица заболявания посредством ДНК анализ. Изследванията се извършват чрез детекция на генетичен материал, поради което ДНК анализът е най-точният диагностичен способ в съвременната лабораторна практика.

 

 

ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ

 


Хромозомите са носители на наследствените белези. Нормално човешките клетки съдържат по 46 хромозоми. 

 

Хромозомни изменения


Важно е да има равновесие на хромозомния ни материал. Това е така, защото гените, които инструктират клетките на нашето тяло се намират в хромозомите. Всяка една промяна в броя, размера или структурата на нашите хромозоми може да означава промяна в количеството или подредбата на генетичната информация.

Хромозомният анализ дава информация за бройни и структурни аномалии на всички хромозоми.
 

Анеуплоидии

 

Анеуплоидия е отклонение в броя на хромозомите като промяната (при 2n организми) е с нецял хромозомен набор. Подобни хромозомни аномалии се откриват при около 60% от спонтанните аборти и при някои болести, свързани с отклонения в развитието. (продължение)

 

 

 Информацията на тази страница има осведомителна цел и не може да се приема за медицинска препоръка.