Наследствени болести

Лаборатория ГЕНИКА е тясно специализирана в диагностиката на редица заболявания посредством ДНК анализ. Изследванията се извършват чрез детекция на генетичен материал, поради което ДНК анализът е най-точният диагностичен способ в съвременната лабораторна практика.

 

Какво представлява генетичният анализ?


 
Информацията, която следва обсъжда какво преставлява  генетичният анализ, защо може да Ви бъде проведен, какви са предимствата му и възможните рискове . За да се  разбере най- добре, първо трябва да знаете какво са  гените и хромозомите.


 
Гени и хромозоми

 


 
Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Гените са като инструктори, които контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Те се отговорни за много от нашите черти, като цвят на очите, кръвна група или тегло. Всички ние имаме хиляди гени и унаследяваме от повечето от тях по две копия, по едно от всеки родител.
Това е причината, поради която често имаме сходни черти с нашите родители. Гените се намират в подобни на нишки структури, наречени хромозоми. Нормално, ние имаме 46 хромозоми в соматичните ни клетки. Ние наследяваме нашите хромозоми от родителите ни, 23 от майка ни и 23 от баща ни. Следователно имаме 2 набора от по 23 хромозоми или 23 двойки. 
  
Някои примери за генетични заболявания са: муковисцидоза, мускулна дистрофия, вродена надбъбречна хиперплазия и др.

 

Това е само кратък справочник за това какво представлява генетичният анализ. Повече информация може да бъде получена от Orphanet - уебсайт със свободен достъп, който осигурява информация относно редки заболявания, клинични пътеки, лекарства и дава връзка с помощни групи  в Европа.

 

Забележка:

При изготвяне на този материал са използвани части от информационната брошура на Eurogenetest.

 

 

 Информацията на тази страница има осведомителна цел и не може да се приема за медицинска препоръка.